Downs syndrom, vad är det?

PDF Skriv ut E-post
Senast uppdaterad ( 2009-12-15 )

Många säger att de inte skulle kunna ta hand om ett barn med Downs syndrom och därför skulle göra abort om det upptäcktes att fostret har Downs syndrom. Andra menar att alla barn är välkomna och bryr sig därför inte om att göra fosterdiagnostik. De flesta föräldrar till barn med Downs syndrom är eniga - de skulle inte vilja ändra sitt barn för allt i världen.

Barn med Downs syndrom

Det är stor skillnad på i hur hög grad barnet blir handikappat av Downs syndrom. Många kan lära sig att läsa och skriva och de allra flesta kan, när de är vuxna, flytta till eget boende. En del kan sköta ett vanligt arbete. Känslor som sorg, ilska, glädje och kärlek påverkas inte av utvecklingsstörningen - inte heller behovet av nära relationer och ömhet. I Sverige föds det varje år cirka 125 barn med Downs syndrom vilket innebär ett barn med Downs syndrom per 800 födslar. Downs syndrom är den vanligaste formen av utvecklingsstörning och beror på att det finns en kromosom för mycket i barnets arvsmassa. Varför barnet får en kromosom för mycket vet man fortfarande inte men man vet att desto äldre kvinnan är desto vanligare är det att hon får ett barn med Downs syndrom.

Utvecklingsförsenade

Samtliga barn med Downs syndrom är utvecklingsförsenade. Det första som märks är den motoriska utvecklingen. De griper, sitter och går senare än andra barn. Inom det intellektuella området är det språk- och talutvecklingen som märks först. De lär sig prata senare och det tar längre tid för dem att bygga upp ett ordförråd. Graden av utvecklingsstörning varierar mycket och därför går det inte att beskriva vilka svårigheter barn och vuxna med Downs syndrom har. Många barn och ungdomar kan lära sig att skriva och läsa. De allra flesta kan som vuxna flytta till eget boende om man anpassar stöd efter deras personliga behov. Många klarar av vanliga hushållssysslor men kan behöva hjälp med matlagning och ekonomi. Känslolivet påverkas inte alls. Tvärtom är det ofta deras starka sida.

En kromosom för mycket

I människans celler finns en komplett uppsättning arvsanlag eller DNA. De utgörs av 23 par kromosomer, det vill säga 46 stycken. Halva antalet kromosomer kommer från mamman, halva antalet från pappan. Om det blir fel när cellerna delar sig kan ett barn födas med tre kromosomer av kromosompar nummer 21. Detta tillstånd kallas trisomi 21 och ger upphov till Downs syndrom. Fostret får därmed 47 kromosomer. Barn med Downs syndrom har ofta ett speciellt utseende med ett platt ansikte, liten näsa och snedställda ögon med mongolveck. Det är också vanligt att de har lågt sittande öron, rikligt med nackskinn, korta och breda händer med korta fingrar och ovanligt stort avstånd mellan stortån och tån bredvid.

Påverkas av kvinnans ålder

Orsaken till feldelningen känner man inte till men man vet att chansen för att få ett barn med Downs syndrom ökar med kvinnans ålder. Därför erbjuds kvinnor från 35 år möjlighet att göra fostervattenprov eller moderkaksprov. Med ett sådant prov kan man med mycket hög säkerhet, över 99 procent, fastställa om fostret har Downs syndrom eller inte. Andra tester, som ultraljud, nackuppklarning, biokemisk screening, KUB och trippeltest, kan endast ge en bedömning av hur stor chansen är att fostret har Downs syndrom.

Så här stor är chansen för att fostret har Downs syndrom beroende på kvinnans ålder: 

20 år 1 på 1.667
25 år 1 på 1.250
30 år 1 på 952
35 år 1 på 388
40 år 1 på 106

Det många inte känner till är att det också finns en större chans bland mycket unga kvinnor för att föda barn med Downs syndrom.

Hjärtfel vanligt

Mellan 40 och 50 procent av barnen med Downs syndrom föds med någon form av hjärtfel. Det vanligaste felet är att det mitt i hjärtat finns en förbindelse mellan höger och vänster hjärthalva. Det är viktigt att tillståndet behandlas så snart som möjligt. Det rekommenderas att en barnhjärtspecialist omedelbart undersöker det nyfödda barnet. Medfödda hjärtfel opereras allt tidigare med mycket goda resultat. Ett opererat barn kan betraktas som hjärtfriskt.

Undersökning och diagnos

Om man misstänker att ett nyfött barn har Downs Syndrom används ett system som heter Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen på Downs syndrom. Finner man fyra eller färre kriterier hos barnet är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Finner man 12 kriterier eller fler är diagnosen säker - barnet har Downs syndrom.

Halls kriterier
Hur vanligt förekommande några kriterier är framgår av procenttalen inom parenteserna.

  • För tidigt född och/eller underviktig.
  • Muskelslapphet, hypotoni (80%).
  • Dåligt utvecklad mororeflex. (Reflexen utlöses genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse (85%)
  • Överrörliga leder (80%) 
  • Platt ansikte (90%)
  • Platt bakhuvud
  • Rikligt med nackskinn (80%)
  • Veck i inre ögonvrån (epikantusveck)
  • Snedställda ögonspringor
  • Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar)
  • Lågt sittande ytteröron med få veck
  • Tungan hålls utanför munnen
  • Högt gomtak
  • Snörvlande andning
  • Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar
  • Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan
  • Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali)
  • Stort avstånd mellan stortån och andra tån (så kallat "sandalgap")
  • Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen)
  • Tandavvikelser (när barnet blir äldre)

Förebyggande

Man kan inte förebygga Downs syndrom.

Att leva med Downs syndrom

Den första tiden kan vara omtumlande, särskilt för dem som inte i förväg vet att barnet har Downs syndrom. Självklart är det annorlunda att leva med ett barn som har Downs syndrom. Det rör allt från skola till samhällets attityd gentemot dessa barn. I Sverige finns sedan 1985 ett medicinskt vårdprogram speciellt utarbetat för barn med Downs syndrom. Målet med vårdprogrammet är att tidigt upptäcka och behandla de medicinska avvikelser som kan förekomma. Nästan alla medicinska problem är behandlingsbara.

Behandling och träning

Graden av handikapp måste avgöra hur ett barn med Downs syndrom ska tränas, utbildas och stimuleras. I en förstående och stimulerande miljö kan dessa barn utvecklas väldigt mycket. Det är viktigt att föräldrarna hjälper barnet att höja sig över den nivå som tidigare varit förknippad med Downs syndrom. Vi vet faktiskt inte var gränserna går för vad en person med Downs syndrom kan utföra. Man bör uppmärksamma det de kan göra istället för det de inte kan göra.

 

 

Artikeln är granskad och godkänd av:
Birgitta Klang, leg. barnsjuksköterska

Källor: FUB, Föreningen för utvecklingsstörda barn, ungdomar och vuxna, Karolinska Institutet, Hook EB. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages. Obstetrics and Gynecology 58:282-285, 1981 (Data USA sourced), Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM.Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants. JAMA. 1983 Apr 15;249(15):2034-8, Schreinemachers DM, Cross PK, Hook EB. Rates of trisomies 21, 18, 13 and other chromosome abnormalities in about 20 000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. Hum Genet. 1982;61(4):318-24.